Enanismo: diagnóstico

Su pediatra es probable que examine una serie de factores para evaluar el crecimiento de su hijo y determinar si tiene un trastorno relacionado con enanismo. Los exámenes de diagnóstico pueden incluir los siguientes:

  • Mediciones. Una parte regular de un examen médico del niño sano es la medición de la circunferencia de la altura, el peso y la cabeza. En cada visita, el pediatra trazar estas mediciones en una tabla. Este cuadro muestra a su hijo el ranking actual percentil para cada medida y el crecimiento esperado en el futuro. Esta información es importante para la identificación de crecimiento anormal, tales como retraso en el crecimiento o una cabeza desproporcionadamente grande. Si alguna tendencia en estas cartas son una preocupación, el pediatra puede medir con mayor frecuencia en un período de varios meses.
  • Apariencia. Muchos rasgos distintivos faciales y esquelético están asociados con cada uno de los trastornos enanismo varios. La apariencia de su hijo también puede ayudar a su pediatra en el diagnóstico.
  • Tecnología de imágenes. El médico puede ordenar estudios radiográficos, tales como los rayos X, debido a ciertas anomalías en el cráneo y el esqueleto puede indicar que el trastorno de su hijo pueda tener. Diversos dispositivos de formación de imágenes también puede revelar retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una imagen por resonancia magnética (IRM) puede revelar anormalidades de la glándula pituitaria o el hipotálamo, las cuales juegan un papel en la función hormonal.
  • Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas están disponibles para muchos de los genes conocidos causantes de enanismo trastornos relacionados, pero estas pruebas a menudo no son necesarios para hacer un diagnóstico preciso. Su médico es probable que sugieren una única prueba para distinguir entre los posibles diagnósticos mientras que otras pruebas es claro o como una parte de la planificación familiar adicional. Si el pediatra cree que su hija puede tener el síndrome de Turner, y luego una prueba especial de laboratorio pueden llevar a cabo una evaluación del estado de los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.
  • Antecedentes familiares. Su pediatra puede llevar un historial de estatura en los hermanos, padres, abuelos u otros parientes para ayudar a determinar si el rango promedio de altura en su familia incluye baja estatura.
  • Pruebas hormonales. El médico puede ordenar exámenes que evalúan los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas que son esenciales para el crecimiento y el desarrollo infantil.

Equipo de salud

Una serie de trastornos que causan enanismo puede causar una variedad de problemas de desarrollo y las complicaciones médicas. Por lo tanto, varios especialistas pueden estar involucrados en la detección de condiciones específicas, hacer diagnósticos, recomendar tratamientos y cuidados. Este equipo puede evolucionar a medida que cambian las necesidades de su hijo, y su médico de familia o pediatra puede coordinar la atención. Especialistas en su equipo de atención puede incluir los siguientes profesionales:

  • Hormona especialista en trastornos (endocrinólogo)
  • Oído, nariz y garganta (ENT) especialista (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
  • Corazón especialista (cardiólogo)
  • Proveedor de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
  • Anormalidades del sistema nervioso especialista (neurólogo)
  • Odontológica especializada en la corrección de problemas con la alineación de los dientes (ortodoncia)
  • Terapeuta del Desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a su niño a desarrollar comportamientos adecuados a la edad, habilidades sociales y habilidades interpersonales
  • Terapeuta ocupacional, que se especializa en el tratamiento de desarrollar habilidades cotidianas y el uso de productos adaptables que ayudan con las actividades cotidianas